基因组的“读-改-写”技术

王会, 戴俊彪, 罗周卿

Reading, editing, and writing techniques for genome research

WANG Hui, DAI Junbiao, LUO Zhouqing

表2 不同测序技术比较

Tab. 2 Comparison of different sequencing technologies

测序技术 应用 读长 优点 缺点 一代测序 早期简单基因组测序；日常PCR产物、质粒等的测序 约1000 bp 读长较长，准确度高（99.999%） 成本高，通量低 二代测序 目前大部分基因组、转录组的测序 200～500 bp 成本低，通量高，准确度大于99.94% 读长短 三代测序 （SMRT sequencing） 复杂基因组、全长转录组等的测序 10～100 kb 读长长，准确度高，可直接检测DNA或者RNA上的修饰 测序成本高，每个SMRT cell的数据产出有限（约10 Gb），文库准备需要大量的起始材料，目前读长还比较有限（约80 kb） 三代测序 （nanopore sequencing） 复杂基因组的测序，结构变异的鉴定等 kb～Mb 超长读长，经济高效，可直接检测DNA或者RNA上的修饰 错误率高，对于多碱基重复存在系统误差，文库准备需要大量的起始材料