合成生物学是一门新兴学科。从广义上讲,合成生物学是通过将基因工程、系统生物学、计算机工程等多学科作为工具,根据特定需求进行设计,乃至重新合成生物体系。近20年来,合成生物学领域的相关研究不断取得突破,并已在针对人类疾病的诊断、临床治疗、药物研发等诸多方面获得重要应用。合成生物学不仅为疾病的早期、精确诊断提供新的思路和技术手段,还发展出多种新型的疾病治疗手段,包括基于合成生物学原理设计的细胞疗法、细菌疗法、疫苗、生物医学材料等。利用合成生物学方法,我们可以精确诊断早期疾病、精准改造细胞或细菌、进行疾病机制研究和药物筛选、快速生产新型疫苗和生物医学材料。基于合成生物学的疾病诊疗方法将是科研领域重要的发展方向之一,并将在未来彻底改变临床疾病的诊疗方式。本文综述合成生物学原理和技术在疾病诊断和治疗中的应用,并进一步探讨合成生物学在疫苗生产、生物医学材料、新药研发等方面的应用。